23andMe公司_

23andMe公司 23andMe是一家私人持有的个人基因组学和生物技术公司,总部位于加州山景城。该公司被命名为正常人类细胞中的23对染色体[3]。 由于基因健康测试,该公司与美国食品和药物管理局之间的关系之前十分紧张,但截至2015年10月,在美国订购的DNA测试包括每个FDA批准修改后的健康成分[4] [5]。自2014年10月以来,23andMe一直在加拿大销售含有祖先和健康相关成分的产品[6] [7] [8],自2014年12月起在英国销售。[9] 在2007年,23andMe成为第一家开始为祖先提供常染色体DNA测试的公司,现在所有其他主要公司都在使用。其基于唾液的直接用户基因检测业务在2008年被时代杂志评为年度发明奖。[10] [11] [12] 截至2017年9月,该公司价值15亿美元,比2016年超过10亿美元。[13] 该公司由Linda Avey,Paul Cusenza和Anne Wojcicki于2006年创立,旨在为个人消费者提供基因检测和解读。[14] [15] 2007年,Google与Genentech,New Enterprise Associates和Mohr Davidow Ventures共同投资390万美元。[16] Wojcicki当时与Google联合创始人谢尔盖布林结婚。[7] Cusenza于2007年离开公司,并于2008年被任命为Nodal Exchange的首席执行官。[17] Avey于2009年离开公司,并于2011年共同创办了Curious,Inc.。[18] 2012年,23andMe在D轮融资中募集了5000万美元,几乎翻了一倍5260万美元的现有资本。[19] [20] [21] 2015年,23andMe以E系列产品筹集1.15亿美元,总资本增加至2.41亿美元。[5] [22] [23] 该公司赞助PBS电视系列节目“9个月造就你”。[24] 新投资者Sequoia Capital在2017年9月筹集了2.5亿美元的融资。红杉参与了新投资者欧几里得资本,Altimeter Capital和Wallenberg基金会的融资。[25] 2017年,23andMe创作了一部以电影“卑鄙的我”为特色的Gru品牌营销广告。[26] 2018年,该公司进一步将其品牌销售给沃伦巴菲特讲述的广告。[27] 新的基因检测服务和绘制基因组重要部分的能力引发了有争议的问题,包括结果是否可以被有意义地解释以及它们是否会导致遗传歧视[10] [28]。测试公司的监管环境一直不确定,针对不同类型基因测试的预期风险管理尚未实现。[29] [30] [31] 2008年,纽约州和加利福尼亚州各自向23andMe和类似公司发出通知,表示他们需要获得CLIA许可证才能在这些州销售测试。[10] [32] [33]到2008年8月,23andMe已经获得许可,允许他们继续在加利福尼亚州开展业务。[34] 根据Anne Wojcicki的说法,23andMe自2008年以来一直与FDA进行对话。[31] 2010年,FDA通知包括23andMe在内的多家基因检测公司,他们的基因检测被认为是医疗设备,并且需要联邦批准才能推销它们;一封类似的信被发送给Illumina,这使得23andMe使用的仪器和芯片提供服务。[29] [35] [36] 23andMe在2012年7月和9月首次提交了FDA批准的申请。[37] 2013年11月,FDA发布了关于如何将使用标记为“仅用于研究用途”的仪器和芯片以及已批准用于临床的仪器和芯片的公司提供的基因分析和测试服务进行分类的指导。 大约在同一时间,在没有从23andMe听到六个月后,FDA命令23andMe停止销售其唾液收集试剂盒和个人基因组服务(PGS),因为23andMe没有证明他们已经“分析或临床上验证了PGS其预期用途“和”FDA关注PGS装置不准确结果对公共卫生的影响“。[37] [39] [40]截至2013年12月2日,23andMe已停止所有PGS测试广告,但仍在销售该产品。[41] [42]截至2013年12月5日,23andMe仅销售原始遗传数据和与祖先相关的结果。[4] [43] 聚鑫娱乐 [44] 23andMe在2013年11月25日公开回应媒体报道,指出:“我们认识到,我们没有达到FDA对我们提交的时间表和沟通的期望。我们与FDA的关系对我们非常重要,我们致力于充分参与与他们一起解决他们的担忧。“[45] [46] [47] Anne Wojcicki随后在23andMe网站上发布了更新,指出:”这对23andMe和FDA来说都是一个新领域,这使得FDA因为我们在该机构所做的工作将有助于奠定未来其他公司的基础,同时也将为公众提供重要的保证,即服务背后的过程和科学符合严格的标准要求由那些负责公众的安全的人。“[31] 2013年12月5日,23andMe宣布它已经暂停了2013年11月22日购买该测试的客户的健康相关基因测试,以便在进行监管审查时遵守FDA的警告信[4] [43] [44 ] 据报道,2014年5月,23andMe正在探索海外的其他地点,包括加拿大,澳大利亚和英国,以提供全面的基因检测服务。自2014年10月以来,23andMe一直在加拿大销售含有祖先和健康相关成分的产品,[6] [7] [8]和英国自2014年12月以来[9]。 2014年,23andMe向美国食品和药物管理局提交了一份510(k)申请,用于为Bloom综合症进行载体测试,其中包括数据显示23andme的结果一致且可靠,并且唾液收集试剂盒和说明书足够容易供人们使用没有会影响测试的错误,并且包括引用科学文献显示23andMe与Blooms相关的特定测试之间的关联。[49] [50] FDA于2015年2月通过了测试;在通关通知美国食品和药物管理局表示,它不需要23andMe的其他载体测试的类似申请。[49] [51] FDA于2015年10月1日向23andMe发出了关于该测试管理的进一步说明。[52] 2015年10月21日,23andMe宣布将再次在美国推销运营商测试。[5]首席执行官Anne Wojcicki说:“关于FDA和CMS的分布式实验室监管职能,我们中有一部分人并不了解监管环境如何运作。”[53] 23andMe向FDA提交了一份“从头”的聚鑫娱乐平台申请,用于市场测试,为人们提供关于他们是否有基因突变或等位基因使他们有可能患上或患上某些疾病的信息;应用程序包括数据显示23andme的结果是一致的和可靠的,并且唾液收集试剂盒和说明很容易让人们使用而不会犯错误,这会影响到测试,并且引用了科学文献,显示2017年4月,FDA批准了10项检测申请:迟发性阿尔茨海默病,帕金森病,乳糜泻,遗传性血栓栓塞症,α-1抗胰蛋白酶缺乏症,葡萄糖-6 - 磷酸脱氢酶缺乏症,肌张力障碍的早期发作,因子XI缺乏症和戈谢病[54] [55]。FDA还表示,它打算从需要的501(k)申请中进一步免除23andMe遗传风险测试,它只是批准遗传风险测试,而不是诊断测试。 2018年3月,FDA批准了该公司的另一个从头申请,这是一个针对三个特定BRCA突变的DTC测试,这是BRCA突变在德系德克萨斯人中最常见的突变;它们不是一般人群中最常见的BRCA突变,并且该测试仅针对大约1,000个已知突变中的三个。这些突变增加了女性患乳腺癌和卵巢癌的风险,并增加了男性乳腺癌和前列腺癌的风险[56]。 23andMe于2007年11月开始直接进行消费者基因检测。客户提供的唾液检测样本部分进行SNP基因分型,结果在网上发布[14] [57] [58]。在2008年,当时该公司提供了“倾向于从秃顶到失明的90多种特征的倾向”,“时代”杂志将该产品的年度发明命名为[10]。 样本被实验室接收后,从唾液中提取DNA并进行扩增,以便有足够的基因分型。然后将DNA切成小块,并将其应用于玻璃微阵列芯片上,该微芯片芯片具有许多应用于其表面的微珠。每个珠子上都有一个探针,与公司测试的众多变体之一的DNA相匹配。如果样本在微阵列中有匹配,序列会杂交或结合在一起,让研究人员知道这种变异体是通过位于探针上的荧光标记存在于客户的基因组中的。成千上万种变体被测试出来在整个基因组中有一千至三千万的这些匹配,然后将这些匹配汇编成提供给客户的报告,从而让他们知道与某些疾病相关的变体,如帕金森病,乳糜泻和阿尔茨海默病“,存在于他们自己的基因组中。[59] 未解读的原始基因数据可以由客户下载。[28]这为客户提供了选择23条染色体中的一条以及线粒体DNA的能力,并查看哪些碱基位于基因的某些位置,并了解它们与其他常见变体的比较。购买与祖先相关组件测试的客户可以在线访问系谱DNA测试结果和工具,包括相对匹配的数据库。在2013年11月22日之前购买与健康相关成分测试并获得健康相关结果的美国客户可以在线访问对遗传性状和遗传疾病风险的评估[4] [60] [61]。 [5] [43] [44] 2013年11月22日购买测试的美国客户的健康相关结果暂停至2015年底,同时进行FDA监管审查。从23andMe的加拿大和英国购买测试的客户可以获得一些与健康相关的结果。[6] [9] 截至2015年6月,23andMe已经为超过1,000,000个人进行了基因分型。[62] [63] FDA的营销限制降低了客户增长率[64],但到2018年,他们已经测试了500万个人。[1] [65] 在2009年年底,23andMe将其基因分型服务分为三种价格不同的产品,即Ancestry版本,Health版本和完整版本[66]。这一决定在一年后当不同产品重新组合时被逆转。[29]在2010年年底,该公司根据新的医学研究成果推出了每月订阅费用。[29] [67]订阅模式在客户中不受欢迎,并在2012年年中被淘汰。[68] 由于FDA的限制,2013年11月22日至2015年10月21日,23andMe仅在美国出售原始遗传数据和祖先相关结果[4] [43] [44],当时它宣布它将恢复提供健康信息美国食品和药物管理局批准的载体状态和健康报告。[69] Wojcicki表示,他们仍计划报告疾病风险,这取决于未来FDA的批准。[5] 美国全面的直接到消费者测试服务的价格从2007年的999美元下降到2008年的399美元[70],并在2012年达到99美元,[19]并且被有效地作为亏损领导者出售,以便构建一个有价值的客户数据库。[28] [71] [72] 2015年10月,美国价格上涨至199美元。[69] 2016年9月,仅有祖先的版本再次以99美元的较低价格提供,并且可以选择升级,以便将健康组件包括在后面125美元。 2014年10月在加拿大销售的产品(包括健康相关结果)的初始价格为199加元。[6] [7] 2014年12月在英国出售的产品的初始价格为125英镑,其中包括与健康相关的结果。 在2018年2月,23andMe宣布它的祖先报告会告诉人们他们来自哪个国家,而不仅仅是哪个地区,并且增加了120个地区。与其他公司一样,它仍然缺乏关于亚洲和非洲的数据,非洲遗传学计划(2016年10月发起,获得美国国立卫生研究院资助)将通过招募撒哈拉以南非洲人来增加有关种族和少数族裔的基因组数据进行纠正[75] [76]。基于非洲遗传学计划,全球遗传学计划也于2018年2月宣布。该计划旨在通过向拥有来自其中一个国家的所有4个祖父母的个人提供免费测试,以增加其数据库中61个代表性不足国家的基因组数据。在2018年4月,23andMe宣布了人口协作计划,该计划建立了该公司与正在调查代表性不足的国家之间的正式合作关系[77]。 直到2010年,Illumina只销售了标有“仅用于研究用途”的仪器;在2010年初,Illumina获得了其BeadXpress系统的FDA批准用于临床测试。[78] [79] 将23andMe结果与其他基因组和血统检测公司比较的客户已经收到了高度不同的结果,这可能是由于人为错误,或者是由于数据库中一个国家/地区对另一个国家/地区的过度代表而造成的DNA提取分析[80]。祖先的结果是基于公司对DNA具有特定区域的信心,当信心很高时通向特定国家,当信心很低时通向广泛区域。这可能会导致令人惊讶的结果,因为特定的国家被低信度的DNA掩盖了。[81]误报的可能性也增加了客户在解释结果时的困惑和不必要的担忧。 23andMe用于研究遗传性疾病的科学研究人员研究了汇总的客户数据; [5] [28] [83]该公司还与学术界和政府科学家合作[84] [64] 2012年7月, 23andMe收购了创业公司CureTogether,一家拥有600多种医疗状况数据的众包治疗评级网站。[85] 2010年,23andMe表示,它能够利用其数据库验证NIH发布的工作,确定葡萄糖脑苷脂酶突变是帕金森病的一个危险因素疾病。[84] 2015年,23andMe在Genentech前执行官Richard Scheller的领导下,自行决定开展药物发现。[5] [86]他们的主要焦点之一是帕金森氏病,他们利用23andMe数据库搜索与帕金森病有关的罕见变异体,希望为该疾病开发药物。该公司还与制药公司Pfizer建立了研究协议,以探索结肠炎和克罗恩氏病的遗传原因[87] [88]。 2016年,该公司正在开发的一个项目将为客户提供下一代测序,但由于担心结果太复杂或模糊以适应公司向消费者直接提供有用信息的目标,根据首席执行官Anne Wojcicki的说法,快速而精确地[89]同样在2016年,23andMe使用自我报告的客户数据来确定17个似乎与抑郁症有关的基因位点[90]。 2017年,伦德贝克制药公司23andMe和米尔肯研究所智库开始合作,专注于精神疾病,如双相情感障碍和抑郁症。他们的目标是确定这些疾病的遗传根源,并在这些领域追求药物发现。